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Hipotiroidismo congénito

¿Qué es el hipotiroidismo congénito?

El hipotiroidismo congénito (CHT, por sus siglas en inglés) es una condición resultante de una glándula tiroides ausente o subdesarrollada (disgenesia) o que se ha desarrollado pero no puede producir hormona tiroidea debido a un problema de línea de producción (dishormonogénesis). Los bebés con CHT no pueden producir suficiente hormona tiroidea para las necesidades del cuerpo. El término “congénito” significa que la condición está presente en el nacimiento.

¿Qué es la glándula tiroides y qué hace?

La glándula tiroides está situada en la parte inferior del cuello, justo debajo de la manzana de Adán. Produce las dos hormonas clave tiroxina (T4) y tri-iodotironina (T3). La hormona tiroidea es esencial para el crecimiento normal en la infancia y la adolescencia y es esencial para el desarrollo cerebral en la infancia.

¿Qué causa el hipotiroidismo congénito y se hereda?

Muy temprano en el desarrollo de un bebé nonato, la glándula tiroides se mueve desde la parte posterior de la lengua hasta su posición normal en el cuello. En algunos bebés esto no ocurre y la glándula no se desarrolla en absoluto. En otros es más alto en el cuello de lo normal y no funciona tan bien como debería. Dysgenesis es el término que se utiliza a menudo para describir estas formas de CHT. Alrededor del 80% de los bebés con CHT tienen disgenesia y el riesgo de que una pareja tenga otro hijo con este tipo de CHT es baja. El tipo más raro, dyshormonogenesis, afecta alrededor del 20% de los bebés con CHT. La glándula está en la posición correcta pero no produce tiroxina normalmente debido a un problema de “línea de producción”. Este tipo puede ser heredado y existe el riesgo de que los hermanos del bebé también se vean afectados.

¿Hay algo que hice durante el embarazo que hizo hipotiroidismo a mi hijo?

No. En la mayoría de los casos la causa no se conoce actualmente y no hay manera de prevenirla.

 

¿Cuáles son los síntomas del hipotiroidismo congénito?

Más de la mitad de los bebés nacidos con CHT parecen completamente normales y no tienen síntomas obvios en absoluto. Por eso es tan importante que todos los niños sean examinados al nacer. CHT a menudo se puede diagnosticar antes de que el bebé muestra signos definitivos de la condición.

Algunos bebés con hipotiroidismo son somnolientos y difíciles de alimentar, aunque muchos bebés tienen estos síntomas sin ser hipotiroidismo! Esto realmente pone de relieve la importancia de la detección de CHT en todos los recién nacidos. Otros síntomas pueden incluir estreñimiento, tono muscular bajo (flacidez), extremidades frías y crecimiento deficiente. Algunos bebés hipotiroideos tienen ictericia prolongada (con una piel amarilla asociada) después del nacimiento. Aunque algunos niños con CHT tienen problemas de desarrollo, la probabilidad de un efecto significativo a largo plazo es baja, siempre y cuando el tratamiento apropiado se inicie rápidamente. Si a su hijo se le diagnostica CHT, el médico lo examinará con mucho cuidado para detectar cualquier otro problema.

¿Por qué los bebés son examinados para el hipotiroidismo?

Sin tratamiento, el CHT puede resultar en un deterioro del desarrollo cerebral. En el pasado, los niños hipotiroideos a menudo no comenzaron el tratamiento hasta que tenían varios meses de edad. Como consecuencia, algunos tuvieron dificultades de aprendizaje o torpeza leve. Ahora sabemos que si el tratamiento de la hormona tiroidea se puede iniciar antes de que el bebé tenga de dos a tres semanas de edad, se puede evitar una disminución del cociente de inteligencia (CI) en la mayoría de los bebés.

¿Cómo se examinan los bebés para el hipotiroidismo?

Cada bebé debe ser revisado para el hipotiroidismo poco después del nacimiento. El cribado se realiza a los cinco días de edad con una prueba de sangre en el talón. Una pequeña cantidad de sangre del talón del bebé se coloca en un papel de filtro y se envía a un laboratorio regional para probar la TSH (hormona estimulante de la tiroides). La TSH es producida por el cerebro y le indica a la glándula tiroides que trabaje. Los niveles serán altos si el cerebro le está diciendo a la glándula tiroides que trabaje pero no responde de la manera normal. Si la TSH es alta y por lo tanto sugestiva de hipotiroidismo, el diagnóstico se verifica mediante la prueba de una pequeña muestra de sangre tomada de una vena.

¿Cuál es el tratamiento para el hipotiroidismo congénito?

Si su bebé prueba positivo, su condición debe ser manejada por un endocrinólogo pediátrico o un pediatra con un interés especial en endocrinología (especialista en hormonas que se ocupa de los niños) y el tratamiento con levotiroxina (hormona tiroidea sintética, T4) debe iniciarse sin demora . Sólo es necesario tratar con T4 (en lugar de T3) en recién nacidos porque el cuerpo puede utilizar el T4 para hacer T3. La dosis se calcula cuidadosamente sobre la base de factores tales como el peso del bebé, y tendrá que ajustarse regularmente a medida que el bebé crece. El ajuste se controla mediante análisis de sangre que miden los niveles de hormona tiroidea y TSH. Estas pruebas se realizan cada pocas semanas durante el primer año de vida y cada tres a seis meses durante la infancia y la infancia.

La levotiroxina se prescribe generalmente en forma de la tableta. Darle levotiroxina a los bebés puede ser un reto, pero si la tableta es triturada, puede administrarse en líquido (agua, leche materna o leche artificial). No debe, sin embargo, agregar la tableta machacada a la biberón de su bebé, ya que no puede beber todo. Mezclar el comprimido triturado con el líquido y darlo en una cuchara o con una pipeta dispensador de medicamentos. No le dé a su bebé una alimentación completa inmediatamente después de administrar levotiroxina en caso de que el bebé vomite parte de este alimento y pierda parte de la dosis. Una vez que su hijo tenga la edad suficiente para beber de una taza o vaso, puede darle las tabletas junto con un vaso de agua.

¿Hay efectos secundarios del tratamiento?

El tratamiento con levotiroxina simplemente reemplaza la tiroxina que la glándula tiroides es incapaz de hacer. Por lo tanto, el tratamiento es poner de nuevo lo que la naturaleza no está haciendo. Es muy eficaz y por lo general es bastante fácil dar la dosis correcta. Si se le administra demasiada levotiroxina, puede causar síntomas de una tiroides hiperactiva (hipertiroidismo) como inquietud, diarrea leve, bajo peso y rápido crecimiento. Muy poco levotiroxina puede causar síntomas de una tiroides insuficiente (hipotiroidismo), como letargo, estreñimiento, extremidades frías o aumento de peso inesperado y crecimiento lento. No deben ocurrir períodos significativos de tratamiento excesivo o de tratamiento insuficiente si se realizan análisis de sangre a intervalos regulares.

¿Qué pasa con el largo plazo?

Normalmente, su hijo necesitará tomar tabletas de levotiroxina para toda la vida, pero esto no debería presentar grandes problemas, ya que la levotiroxina está ampliamente disponible, está libre de recargas y sólo se debe administrar una vez al día. Después de comenzar el tratamiento, su hijo debe someterse a una prueba regular (cada pocas semanas en el primer año, cada tres a seis meses durante la infancia y la niñez y cada seis a 12 meses en la vida adulta) y debe asegurarse de que la medicación se toma regularmente.

¿Qué sucede si olvido una dosis?

Es importante tomar los comprimidos regularmente y en el mismo horario. Una dosis perdida no es una catástrofe, ya que la levotiroxina dura en el cuerpo durante varios días, pero obviamente es importante para la salud de su hijo que esto no suceda con frecuencia.

¿Mi hijo tendrá una vida normal cuando crezca?

La gran mayoría de los niños que han sido examinados al nacer y diagnosticados y tratados desde una edad temprana crecerán normalmente. Su hijo tiene una excelente oportunidad de una niñez normal, ir a una escuela normal y vivir una vida independiente normal como un adulto. La detección de CHT al nacer y el inicio del tratamiento si la prueba es positiva significa que se puede evitar un bajo CI y otros problemas de desarrollo. Es posible que pueda haber cambios muy sutiles a largo plazo en algunos bebés que tienen niveles muy bajos de hormonas tiroideas en los primeros años de vida y este es un área que requiere más investigación.

Algunos puntos importantes ….

La prueba del talón en los recién nacidos ha mejorado enormemente las perspectivas de los bebés nacidos con hipotiroidismo

La gran mayoría de los niños que son detectados y tratados rápidamente crecen normalmente

Los bebés y los niños con hipotiroidismo deben ser vistos regularmente por un endocrinólogo pediátrico o un pediatra con un interés especial en la endocrinología

La medicación se debe tomar regularmente y generalmente para la vida

La dosis tendrá que ser ajustada a medida que su hijo crece y por lo que las pruebas de sangre regulares son importantes

 

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